Dieses Screening ist eine weiterführende Ultraschalluntersuchung (inkl. Messung der Nackentransparenz und anderer Marker) Ihres ungeborenen Kindes.

Warum wird untersucht?

Sofern Sie als werdende Eltern den Wunsch haben, in dieser frühen Schwangerschaftsphase möglichst viele Informationen über den Gesundheitszustandes Ihres Kindes zu erhalten, dann ist diese Untersuchung am besten dazu geeignet. Wir führen im Rahmen des Ersttrimester-Ultraschalls eine frühe Feindiagnostik durch, die die Erkennung einer Fülle von Fehlentwicklungen ermöglicht. So können wir zu diesem frühen Zeitpunkt etwa die Hälfte schwerwiegender Herzfehler, Bauchdeckendefekte, einige Kopf- und Gehirnfehlbildungen, weitere Organ- und Skelettfehlbildungen sicher, und manche nur weitestgehend ausschließen. Auch die Dicke der sogenannten Nackentransparenz gibt uns Hinweise auf weit über 50 unterschiedliche Fehlbildungen, wovon die bekannten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) nur einen kleinen Teil darstellen.

Wo und von wem wird untersucht?

Diese Form der Nackentransparenzmessung mit früher Feindiagnostik setzt ein exzellentes Ultraschallgerät sowie ein hohes Maß an Erfahrung und Zeit des Untersuchers voraus. Diese Voraussetzungen sind vor allem in Praxen und Zentren der Degum Stufe II und III gegeben. Ultraschall- und Laboruntersuchungen sind bei uns durch die Fetal Medicine Foundation (FMF) London und die FMF Deutschland zertifiziert und werden jährlich überprüft. Es liegt die Lizenz für alle derzeit verfügbaren Ultraschallparameter (Nackentransparenz, Nasenbein, Trikuspidalklappe, Ductus venosus) vor.

Wann wird untersucht?

Diese Art der Untersuchung ist auf ein relativ enges Zeitfenster beschränkt, in dem sie sehr verlässliche Aussagen zulässt. Dieses Zeitfenster erstreckt sich von der 11+0 Schwangerschaftswoche bis zur 13+6 Schwangerschaftswoche. Außerhalb dieses Zeitrahmens sind Risikoanalysen aufgrund der Messung der Nackentransparenz nicht zulässig. Der optimale Zeitpunkt liegt zwischen der 12+0 bis 13+0 SSW.

Wie wird untersucht?

Es handelt sich um ein nicht-invasives, risikoloses Verfahren. Der Ultraschall wird meist über die Bauchdecke vorgenommen. Bei ungünstigen Sichtbedingungen kann es in einigen Fällen nötig sein, die Untersuchung transvaginal (durch die Scheide) durchzuführen. Die dazugehörige Blutentnahme kann am Tag der Untersuchung durchgeführt werden.

Was wird untersucht?

Bei der Untersuchung erfolgt eine Überprüfung des Entwicklungszustandes des Kindes.

In der frühen Feindiagnostik kann ein großer Teil schwerwiegender Fehlbildungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden. Im Einzelnen werden folgende Strukturen intensiv untersucht: Schädelform und Gehirnstrukturen, Gesicht (Profil, Augen, Nasenknochen, Oberkiefer, Lippen), Bauchdecke, Rücken und Wirbelsäule, Extremitäten, Hände, Finger, Füße, Zehen, innere Organe (Lunge, Leber, Zwerchfell, Magen, Darm, Niere, Blase). 

Frühe Echokardiographie: Herzlage, Herzgröße, Herzkammern, Einstrom- und Ausstromverhältnisse.

Nackentransparenz: 

Grundsätzlich gilt, dass mit zunehmender Nackentransparenz das Risiko für das Vorliegen von einer Reihe unterschiedlicher Fehlbildungen steigt (die häufigsten Chromosomenstörungen, Herzfehler, Skelettfehlbildungen u.v.m.)

Wichtig ist: ein Kind mit einer verbreiterten Nackentransparenz ist nicht zwingend krank. Diese Flüssigkeitsschicht ist lediglich ein Prognosefaktor.

Weitere Marker auf chromosomale und anderer Fehlbildungen sind: Nasenbein, Ductus venosus, Trikuspidalklappe. Auch hier ist wichtig, dass eine Fehlentwicklung dieser Marker zwar die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Fehlbildung erhöhen, aber durchaus auch bei gesunden Kindern auftreten können.

Blutuntersuchung (Biochemie):

Um die Aussagekraft der Risikoermittlung noch weiter zu erhöhen, kann die Bestimmung der Konzentration von zwei Stoffen im Blut der Schwangeren herangezogen werden. Dies ist zum einem das Schwangerschaftshormon (ß- HCG), zum anderen das sogenannte PAPP-A (Protein), welches nur in der Schwangerschaft gebildet wird. Die Höhe der Konzentration dieser Stoffe im Blut und das Verhältnis der beiden Stoffe zueinander werden analysiert und fließen in die Risikoberechnung mit ein.

Bei der Risikokalkulation hinsichtlich der häufigsten Chromosomenstörungen werden mütterliches Alter, die Nackentransparenz, oben genannte Ultraschallmarker sowie die Biochemie berücksichtigt.

Das Testergebnis für die Trisomien 21, 13 und 18 wird als individuelle Wahrscheinlichkeit angegeben.

Der Test zeigt ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörung in 3-5 % aller durchgeführten Ersttrimesterscreening-Untersuchungen und bei 90–97 % (abhängig von Qualität und Umfang der durchgeführten Untersuchungen) der Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen.

Präeklampsie-Screening

Zusätzlich zu den oben genannten Untersuchungen, ist es mittlerweile auch möglich, das Risiko für das Auftreten einer Präeklampsie zu bestimmen.

Die Präeklampsie (früher auch Gestose, EPH-Gestose oder auch „Schwangerschaftsvergiftung“ genannt) ist eine Erkrankung der Schwangeren, deren Ursachen noch nicht vollständig geklärt sind. Sie führt zu einer Blutdruckerhöhung der Schwangeren, häufig auch zu einem vermehrten Eiweißverlust über die Nieren. Gleichzeitig kommt es häufig zu einer Unterfunktion des Mutterkuchens, verbunden mit einer Wachstumsstörung des Kindes.

Die Präeklampsie tritt mit einer Häufigkeit von ca. 2 % auf und ist damit eine der häufigsten Ursachen für mütterliche und kindliche Komplikationen (z. B. Wachstumsstörung, Frühgeburt, vorzeitige Lösung des Mutterkuchens) in der Schwangerschaft. Besonders die frühe Präeklampsie, die vor der 34. Schwangerschaftswoche auftritt, gefährdet das Wohlergehen von Mutter und Kind.

Unter Einbeziehung der Anamnese, des gemessenen mütterlichen Blutdrucks, des Blutflusses  in den Gebärmuttergefäßen und der Biochemie PLGF, kann eine Risikoberechnung für das spätere Auftreten einer Präeklampsie vorgenommen werden. Die Erkennungsrate liegt bei ca. 90 % für das Auftreten vor der 34. Schwangerschaftswoche, bei einer falsch-positiv-Rate von 5 %.

Bei einem erhöhten Risiko wird die prophylaktische Einnahme von 150 mg Acetylsalicylsäure (ASS) pro Tag immer abends empfohlen. Hierdurch kann nach dem derzeitigen Kenntnisstand das Auftreten einer Präeklampsie bzw. einer Wachstumsstörung des Kindes in vielen Fällen vermieden werden.

Zusammenfassung

Mit Hilfe des Ersttrimesterscreenings, der Nackentransparenzmessung und der frühen Feindiagnostik kann in der frühen Schwangerschaftsphase ein hoher Anteil an schweren Fehlbildungen des ungeborenen Kindes ausgeschlossen, bzw. unwahrscheinlich gemacht werden. Die Fragestellung der häufigsten chromosomalen Abweichungen nimmt nur einen kleinen Teil dieser Untersuchung in Anspruch.

Die frühe Feindiagnostik ersetzt jedoch nicht den weiterführenden Ultraschall in der 20.–22. SSW, weil viele Organe in dieser Zeit noch eine enorme Entwicklung durchlaufen, sodass in dieser späteren Phase der Schwangerschaft noch ein deutlicher Informationszugewinn durch die Ultraschallfeindiagnostik möglich ist.