Sie haben sich dazu entschlossen, in unserer Praxis eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchführen zu lassen. Dieser Informationsbogen soll Ihnen dazu dienen, bereits vor dem Eingriff und dem damit verbundenen Gespräch mit der Ärztin/dem Arzt, wichtige Informationen zu den Möglichkeiten, aber auch zu Risiken und Grenzen dieser Untersuchung zu erhalten. 

Bitte sprechen Sie in dem ärztlichen Gespräch vor der Untersuchung alle noch offenen Fragen an, damit Sie alle für Sie relevanten Informationen zu der bevorstehenden Untersuchung erhalten.

Was ist eine Amniozentese und was sind Gründe dafür?

Einige Chromosomenstörungen, wie z. B. das Down Syndrom (Trisomie 21) zeigen zwar im spezialisierten Ultraschall häufig Auffälligkeiten, wie Herzfehler oder andere strukturelle Fehlbildungen, jedoch sind in manchen Fällen auch keine darstellbaren Auffälligkeiten zu sehen, wodurch ein sicherer Ausschluss im Ultraschall nicht möglich ist. 

Ein sicherer Ausschluss einiger Chromosomenstörungen ist allein durch eine invasive Diagnostik, wie z. B. eine Amniozentese möglich.

Die Amniozentese ist eine zusätzliche Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, bei der mittels einer Punktion der Fruchtblase kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen werden, um diese auf Erbkrankheiten, Fehlbildungen oder Chromosomen-Abweichungen zu untersuchen.

Für die Durchführung einer Amniozentese können folgende Faktoren sprechen:

Mit steigendem mütterlichen Alter steigt das Risiko für genetisch bedingte Erkrankungen/Störungen, die während der Keimzellteilung im Anfangsstadium der Schwangerschaft auftreten.

Die Untersuchung wird zudem bei Schwangeren durchgeführt, die bereits durch ihre Vorgeschichte oder durch einen auffälligen Vorbefund in der Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko hinsichtlich einer chromosomalen Erkrankung aufweisen. Darunter fallen z. B. auffällige Blutuntersuchungen oder Ultraschallbefunde in vorausgegangenen Untersuchungen. Auch bei dem Verdacht auf eine Infektion des Kindes, z. B. bei Toxoplasmose oder dem Zytomegalievirus, kann eine Amniozentese ratsam sein. 

Eine Amniozentese kann jedoch auch aus persönlichen Gründen, wie einer Fehlbildungsangst der werdenden Eltern oder einem erhöhten Sicherheitsbedürfnis erfolgen.

Was sind die Grenzen dieser Untersuchung?

Die Analyse des Fruchtwassers beinhaltet standardmäßig die Untersuchung der Chromosomen und die Bestimmung des alpha-Fetoproteins (dies ist ein kindlicher Eiweißkörper, dessen Konzentration bei Spaltbildungen des Rückens oder der Bauchwand vermehrt ins Fruchtwasser übertritt).

Liegen bekannte Erbkrankheiten in der Familie vor (bei denen meist nicht ein ganzes Chromosom, sondern nur kleine Abschnitte auf dem Chromosom – die sogenannten Gene – verändert sind), ist es in einigen Fällen möglich, auch diese zu überprüfen (dies nennt man dann molekulargenetische Untersuchung).

Ein vollständiger Ausschluss sämtlicher Erkrankungen ist jedoch in keinem Fall möglich. Trotz einer sorgfältigen Durchführung kann es in seltenen Fällen durch z. B. nicht regelrecht vermehrte Zellen oder unterschiedliche Chromosomenverteilungen zu einem unklaren Untersuchungsergebnis kommen. In diesem Falle kann eine Wiederholung der Fruchtwasseruntersuchung notwendig sein. 

Wie läuft eine Amniozentese ab?

Vor dem Eingriff erfolgen eine detaillierte Ultraschalluntersuchung und eine Desinfektion des Einstichbereichs, um das Einschleppen von Bakterien oder Viren zu verhindern.

Um die angestrebte Region gezielt und schnell erreichen zu können, sowie Verletzungen des Kindes oder der Mutter zu vermeiden, wird eine dünne Nadel unter Ultraschallsicht in die Bauchdecke geführt. Anschließend wird durch eine aufgesetzte Spritze die Fruchtwasserprobe entnommen.

Betroffene Frauen beschreiben die Schmerzen bei der Fruchtwasseruntersuchung als einen etwas unangenehmen Druck und vergleichen sie mit denen einer Blutentnahme oder Impfung. Aus diesem Grund ist eine Betäubung der Einstichstelle oder die Gabe von Schmerzmitteln nicht erforderlich. 

Die im Fruchtwasser enthaltenen kindlichen Zellen werden anschließend in einem Labor vermehrt und analysiert, sobald genügend Zellen gewachsen sind. Dieses Prozedere dauert im Durchschnitt etwa 10–14 Tage. 

Mittels eines Schnelltestverfahrens, der sogenannten PCR-Diagnostik, ist es möglich ein Ergebnis bzgl. mancher Chromosomenstörungen, wie z. B. Trisomie 21 (Down Syndrom) bereits nach 24–48 Stunden zu erhalten. Die Kosten für ein Schnelltestverfahren werden jedoch in der Regel nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und müssen, falls gewünscht, von Ihnen selbst getragen werden.

Bei weiterführenden Fragen stehen wir Ihnen selbstverständlich zur Verfügung. 

Welche Komplikationen können auftreten?

Trotz einer sorgfältigen Durchführung der Untersuchung, sind Komplikationen im Einzelfall nicht auszuschließen, treten jedoch selten auf. 

Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei etwa 0,2–0,5 %

In seltenen Fällen kann es in den Folgetagen nach der Amniozentese zu einem vorübergehenden Fruchtwasserabgang oder zu Blutungen kommen. Sollten diese Komplikationen auftreten, kann die Schwangerschaft jedoch durch Maßnahmen, wie z. B. Schonung oder evtl. eine stationäre Aufnahme erhalten werden.

Auch Verletzungen der Mutter (z. B. der Blase, Darm oder Blutgefäße) sind durch den invasiven Eingriff möglich, aber extrem selten. 

Noch seltener kommt es zu Verletzungen des Kindes. 

Wie verhalte ich mich nach dem Eingriff?

Am Tag der Untersuchung sowie am Folgetag sollten Sie größere Anstrengungen (auch Geschlechtsverkehr) möglichst vermeiden. Nach 1–2 Tagen sollte eine Kontrolluntersuchung beim behandelnden Frauenarzt/Frauenärztin oder auf Wunsch in unserer Praxis erfolgen.

Stellen Sie sich bitte in der nächstgelegenen Frauenklinik vor, sollten Sie in den Folgetagen

• • Blutungen
  • Fruchtwasserabgang 
  • anhaltende/zunehmende Bauchschmerzen verspüren

Was gilt es noch zu bedenken?

Obwohl in den meisten Fällen durch diese Untersuchung keine Auffälligkeiten gefunden werden, wodurch Ängste gelindert werden können, kann das Ergebnis der Amniozentese bei den werdenden Eltern auch ethische und psychosoziale Konflikte auslösen. Insbesondere dann, wenn eine schwerwiegende fetale Krankheit entdeckt wird oder es infolge einer Amniozentese zur Fehlgeburt kommt. 

Diesbezüglich werden wir Sie gerne beraten, informieren und Begleitung während der Konfliktsituation bereitstellen, ggf. auch unter Hinzuziehung weiterer Fachpersonen (z. B. Kinderärzte, Humangenetiker, Krankenhausseelsorge, Diakonie, …), deren Kontakt wir Ihnen auf Wunsch gerne weiterleiten.