Sie haben sich dazu entschlossen, in unserer Praxis eine Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) durchführen zu lassen. Dieser Informationsbogen soll Ihnen dazu dienen, bereits vor dem Eingriff und dem damit verbundenen Gespräch mit der Ärztin/dem Arzt, wichtige Informationen zu den Möglichkeiten, aber auch zu Risiken und Grenzen dieser Untersuchung zu erhalten. 

Bitte sprechen Sie in dem ärztlichen Gespräch vor der Untersuchung alle noch offenen Fragen an, damit Sie alle für Sie relevanten Informationen zu der bevorstehenden Untersuchung erhalten.

Was ist eine Chorionzottenbiopsie und was sind Gründe dafür?

Bei der Chorionzottenbiopsie findet eine sogenannte Direktpräparation aus einem Teil der gewonnenen Gewebeprobe statt. Bereits nach 24–48 Stunden können somit die grobe Struktur und Anzahl der Chromosomen bestimmt werden und die häufigsten Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21 und das Turner Syndrom) ausgeschlossen werden. 

Darauf folgend wird eine Langzeitkultur des verbliebenen Gewebes angelegt, um auch kleinere Anomalien (soweit mikroskopisch erkennbare) auszuschließen bzw. nachzuweisen. Das endgültige Ergebnis liegt nach etwa 10–14 Tagen vor. 

Bei bereits bekannten Erbkrankheiten in der Familie ist es zudem möglich, durch eine sogenannte molekulargenetische Untersuchung diese speziell zu überprüfen. 

Einige Chromosomenstörungen, wie z. B. das Down Syndrom (Trisomie 21) zeigen zwar im spezialisierten Ultraschall häufig Auffälligkeiten, wie Herzfehler oder andere strukturelle Fehlbildungen, sind jedoch in manchen Fällen auch unauffällig, wodurch ein sicherer Ausschluss im Ultraschall nicht möglich ist. 

Dies ist allein durch eine invasive Diagnostik, wie z. B. eine Chorionzottenbiopsie möglich.

Mit steigendem mütterlichen Alter steigt das Risiko für solche genetisch bedingten Erkrankungen/Störungen, die während der Keimzellteilung im Anfangsstadium der Schwangerschaft auftreten.

Eine Chorionzottenbiopsie kann bereits ab der 11+0 SSW durchgeführt werden und ist besonders für die Paare geeignet, die ein möglichst frühes Ergebnis wünschen. Dabei werden aus dem Chorion (einer Zellschicht an der Außenseite der Fruchtblase) sogenannte Chorionzotten entnommen, die aus den Chorionzellen entstehen und sich im Laufe der Schwangerschaft zum kindlichen Teil des Mutterkuchens, der Plazenta entwickeln. 

Diese Chorionzotten sind zwar keine direkt vom Kind stammenden Zellen, sie sind jedoch genetisch in der Regel identisch, sodass durch diese eine Reihe von Chromosomenveränderungen beim Kind nachgewiesen/ausgeschlossen werden kann. 

Auch auffällige Ultraschallbefunde (z. B. eine erweiterte Nackentransparenz), auffällige Blutuntersuchungen (z. B. NIPT), oder in der Familie vorliegende Chromosomenveränderungen bzw. Erbkrankheiten können Gründe für die Durchführung einer Chorionzottenbiopsie sein.

Was sind die Grenzen dieser Untersuchung?

Obwohl durch die Chorionzottenbiopsie bereits eine Reihe von Chromosomenstörungen erkannt werden kann, ist es in keinem Fall möglich, alle erdenklichen Erkrankungen auszuschließen.

In seltenen Fällen kann es zudem vorkommen, dass nicht genügend Gewebe in der entnommenen Probe enthalten ist, sodass eine Direktpräparation nicht immer möglich ist. In diesem Fall muss das Ergebnis der Langzeitkultur abgewartet werden.

Wird auch hier kein ausreichendes Wachstum der Gewebezellen erzielt (sogenannte Kulturversager) kann es nötig sein, die Chorionzottenbiopsie zu wiederholen oder (je nach Schwangerschaftsalter) eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchzuführen. 

Sind in der Direktpräparation und/oder der Langzeitkultur unterschiedliche Chromosomenmuster zu finden, handelt es sich um sogenannte Chromosomenmosaike, die in seltenen Fällen auftreten können. Ist eine weitere Abklärung erwünscht, kann zusätzlich eine Amniozentese durchgeführt werden. 

Bitte beachten Sie, dass ein normaler Chromosomensatz keinesfalls bedeutet, dass ihr Kind gesund ist. Weitere Erkrankungen des Kindes, z. B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Stoffwechselerkrankungen etc. können durch diese Untersuchung nicht ausgeschlossen werden. Zu diesem Zweck empfehlen wir eine spezialisierte Ultraschalluntersuchung in der 20.–22. SSW. 

Wie läuft eine Chorionzottenbiopsie ab?

Vor dem Eingriff erfolgen eine detaillierte Ultraschalluntersuchung und eine Desinfektion des Einstichbereichs, um das Einschleppen von Bakterien oder Viren zu verhindern.

Um die angestrebte Region gezielt und schnell erreichen zu können sowie Verletzungen des Kindes oder der Mutter zu vermeiden, wird eine dünne Nadel unter Ultraschallsicht in die Bauchdecke geführt. Anschließend werden durch eine aufgesetzte Spritze einige Zotten abgesaugt. Dies erfolgt durch eine leichte Hin- und Her-Bewegung der Nadel, die für die betroffenen Frauen etwas unangenehm sein kann. Aus diesem Grund führen wir in unserer Praxis vor dem Eingriff eine lokale Betäubung durch. 

Welche Komplikationen können auftreten?

Trotz einer sorgfältigen Durchführung der Untersuchung sind Komplikationen im Einzelfall nicht auszuschließen, treten jedoch selten auf. 

Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei etwa 0,2–0,5 %

In seltenen Fällen kann es in den Folgetagen nach der Chorionzottenbiopsie zu einem vorübergehenden Fruchtwasserabgang oder zu Blutungen kommen. Sollten diese Komplikationen auftreten, kann die Schwangerschaft jedoch durch Maßnahmen, wie z. B. Schonung oder evtl. eine stationäre Aufnahme erhalten werden.

Auch Verletzungen der Mutter (z. B. der Blase, Darm oder Blutgefäße) sind durch den invasiven Eingriff möglich, aber extrem selten. 

Noch seltener kommt es zu Verletzungen des Kindes.

Wie verhalte ich mich nach dem Eingriff?

Am Tag der Untersuchung sowie am Folgetag sollten Sie größere Anstrengungen (auch Geschlechtsverkehr) möglichst vermeiden. Nach 1–2 Tagen sollte eine Kontrolluntersuchung beim behandelnden Frauenarzt/Frauenärztin oder auf Wunsch in unserer Praxis erfolgen. 

Stellen Sie sich bitte in der nächstgelegenen Frauenklinik vor, sollten Sie in den Folgetagen

• • Blutungen
  • Fruchtwasserabgang 
  • anhaltende/zunehmende Bauchschmerzen verspüren

Was gilt es noch zu bedenken?

Obwohl in den meisten Fällen durch diese Untersuchung keine Auffälligkeiten gefunden werden, wodurch Ängste gelindert werden können, kann das Ergebnis der Amniozentese bei den werdenden Eltern auch ethische und psychosoziale Konflikte auslösen. Insbesondere dann, wenn eine schwerwiegende fetale Krankheit entdeckt wird oder es infolge einer Amniozentese zur Fehlgeburt kommt. 

Diesbezüglich werden wir Sie gerne beraten, informieren und Begleitung während der Konfliktsituation bereitstellen, ggf. auch unter Hinzuziehung weiterer Fachpersonen (z. B. Kinderärzte, Humangenetiker, Krankenhausseelsorge, Diakonie, …), deren Kontakt wir Ihnen auf Wunsch gerne weiterleiten.