Download (PDF) „Die 10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT“ (Stand Feb. 2020)

Dieser Test untersucht zellfreie plazentare (nicht kindliche!) DNA im mütterlichen Blut und wird seit 2012 in Deutschland in einem patentgeschützten Verfahren angeboten. Bei diesem Test handelt es sich um eine Erweiterung der Möglichkeiten der nicht-invasiven Pränataldiagnostik hinsichtlich der häufigsten Chromosomenstörungen Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21.

Dieser Test ist keinesfalls ein Ausschluss für Chromosomenstörungen, sondern eine Wahrscheinlichkeitsaussage. Es kann zwar ein hoher Prozentsatz erfasst werden, nicht jedoch alle Fälle der drei häufigsten Chromosomenstörungen sowie der Auffälligkeiten in der Anzahl der Geschlechtschromosomen. Die Erkennbarkeit weiterer genetischer Erkrankungen befindet sich in einer Testphase. Manchmal ergibt sich ein falsch positives oder falsch negatives Ergebnis. Manche Tests sind gar nicht auswertbar.

 Sehr oft wird die Frage gestellt: „Ersetzt dieser neue Bluttest das Ersttrimesterscreening?“

Nur wenn die Fragestellung der Eltern wie folgt ist: „Wir wollen über unser Kind nichts näheres wissen, allein ob es womöglich Trisomie 21 hat.“ – Dann: ja.

Für all jene Eltern aber, die relativ früh in der Schwangerschaft wissen möchten, ob sie damit rechnen müssen, dass ihr Kind nicht gesund, sondern mit irgendeiner Beeinträchtigung zur Welt kommen wird, ist das Ersttrimesterscreening (Nackentransparenzmessung mit früher Feindiagnostik!) die geeignete Methode, weil sie mit Abstand das breiteste Informationsspektrum bietet.

Deshalb ist NIPT keinesfalls eine Alternative zum Ersttrimesterscreening mit früher Feindiagnostik und ebenso wenig eine Alternative zur Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (sicherer Nachweis oder Ausschluss weitestgehend aller Chromosomenstörungen).

Ein weiterer wichtiger Aspekt ist, dass bei nahezu allen Auffälligkeiten des Kindes ( z. B. Herzfehler, NT über 3,5 mm, Skelettauffälligkeiten u. v. m.) für eine gewünschte Abklärung NIPT nicht die geeignete Methode ist, weil in diesen Fällen in der Regel eine Diagnose erwünscht ist (und keine Wahrscheinlichkeitsaussage) und weil NIPT nur einen verschwindend geringen Teil möglicher genetischer Erkrankungen abdeckt.

Somit ist NIPT eine hochwertige Ergänzung der nicht invasiven Testverfahren mit einer sehr hohen Erkennungsrate für die paar häufigsten Chromosomenstörungen, insbesondere der Trisomie 21. Trisomie 13 und Trisomie 18 zeigen fast immer deutliche kindliche Auffälligkeiten in der frühen Feindiagnostik und erfordern damit meist primär eine invasive Abklärung (Links gehen zu Wikipedia).  Ein auffälliges Ergebnis muss durch eine invasive Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) abgeklärt werden.

Der NIPT kann prinzipiell ab der vollendeten zehnten Schwangerschaftswoche (10+0 SSW) durchgeführt werden.

Wir führen jedoch vorgeburtliche genetische Untersuchungen in unserer Praxis grundsätzlich nur in Zusammenhang einer genauen Ultraschalluntersuchung Ihres Kindes durch. Diese findet frühestens ab der vollendeten 12. Schwangerschaftswoche statt.

Aus genannten Gründen empfehlen wir deshalb immer vor Durchführung eines NIPT in der Frühschwangerschaft ein Ersttrimesterscreening mit qualifizierter früher Feindiagnostik.

Unsere Mitarbeiterinnen sind bestens geschult. Scheuen Sie sich nicht, Ihre Fragen und Bedenken im Vorfeld zu besprechen.